la phénycétonurie

s'est une maladie genetique qui et trops de proteine

La phénylcétonurie est une affection métabolique héréditaire transmise par le Père et la Mère même s'ils sont sains.

Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine.

Cette maladie est traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves : retard mental, troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie etc.

Le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine. Selon les cas et les principes de l'équipe médicale il est prescrit de manière stricte pour une durée variable afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2 et 5 mg/100 ml. Le régime peut être ensuite progressivement élargi car après un certain âge, il n'y aurait plus de risque neurologique. Toutefois, les anomalies biologiques et comportementales pouvant réapparaître, il convient de contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie au dessous de 16 mg/100 ml. Il est donc conseillé de poursuivre un régime alimentaire pauvre en phénylalanine tout au long de la vie du patient.

Lorsqu'il s'agit d'une fille, le régime doit être repris sous contrôle médical en cas de désir d'enfant, et ce avant même le début de la grossesse pour éviter l'embryo-fœtopathie phénylalanique qui se traduit chez le nouveau-né par des malformations osseuses, cardiaques et oculaires congénitales, une microcéphalie, une hypotrophie et une arriération mentale, ou une fausse-couche spontanée.


je mais cette article comme j'ai des enfants de ma famille qui et atteind de cette maladie et s'est pas facile pour eux sa peux arriver a des autre alors je prefere vouc donne le nom de cette maladie

oui merci pour l article alors comme vous dit laeti les deux enfants atteind se sont les mien etthan et jalian c est vrai que ce n est pas tout les jours facile si vous voulz plus d info sur cette maladie n'exiter pas demander

Moi je veux bien en savoir plus !

oki delphine dit moi ce que tu veux savoir je te le dirais

voila encore des article pour vous savoir se que un enfants ateind de la phénylcétonurie peuve manger

voila pour les gens qui veule en savoir plus un site sur cette maladie





http://www.pcu.ch/





Comment soigne-t-on une telle maladie ?


Le traitement consiste en un régime alimentaire très strict, permettant de maintenir des taux de phénylalanine dans le sang au-dessous du seuil toxique.
La phénylalanine étant un constituant des protéines, il convient donc de limiter l'apport en protéines animales et végétales des patients .

Il leur sera donc interdit de consommer : viandes, laitages, poissons, oeufs, et céréales, qui contiennent trop de protéines.


Restent autorisés :


les fruits et les légumes, qui contiennent aussi des protéines et donc de la phénylalanine, mais en quantités variables, et devront donc être pesés et comptabilisés.
les hydrates de carbones (sucre et amidon), les huiles et les margarines sans protéines, peuvent être consommés librement.

Des tables permettent de savoir combien de phénylalanine se trouve dans x grammes de produit. Tous les aliments sont donc pesés, et les menus sont composés de façon à ne pas apporter une dose toxique de phénylalanine au cours de la journée.

Ceci limitant fortement la quantité de nourriture pour les enfants, on a recours à des produits diététiques spéciaux, pauvres en protéines, permettant d'équilibrer les régimes.

Afin d'assurer une croissance normale, il convient de leurs apporter les autres acides aminés essentiels, au nombre de 22, qui en cas de régime sévère seraient absents ou en quantités trop faibles pour assurer un développement normal des enfants.
Un mélange d'acides aminés dépourvu de phénylalanine est utilisé pour palier à ce problème. Il est a noter que la plupart des mélanges actuels sont d'un goût fort désagréable entraînant de nombreuses difficultés pour les parents qui doivent le faire prendre impérativement à leurs enfants

Ah oui , J'avais un reportage sur sa , La maman devait regarde tous les paquet pour voir si l enfant pouvait ou pas le prendre

http://www.phenylcetonurie.org/


voilà un lien vers un forum et plein de recette aussi